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基因組定序(DNA-Seq)

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認識基因組定序 !
基因組學是研究生物基因組和如何利用基因的一門學問,用於概括涉及基因作圖、定序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。

基因組研究應該包括兩方面的內容:
--全基因組測序為目標的結構基因組學(structural genomics)
--以基因功能鑒定為目標的功能基因組學(functional genomics),又被稱為後基因組(postgenome)研究

新一代高通量定序技術可以全面快速地獲得一個全新物種的基因組概況,可以幫助研究者從基因組水平上對物種的生長、發育、進化、起源等重大問題進行研究,將加深研究者對物種的認識,在新基因的發現、物種改良等方面發揮巨大作用
。

廣泛應用領域 :
- 單核苷酸多態性位點(SNP)

- 拷貝數變異(Copy Number Variation,CNV)
- 插入缺失(Insertion/Deletion
,InDel )
- 結構變異(Structure Variation,SV)
應用範圍涉及臨床醫藥研究、群體遺傳學研究、關聯分析、進化分析等眾多領域。
宏觀基因組定序(Metagenomics)
外顯子定序 (Exome-seq)
Cancer Panel定序 (Cancer Panel-seq)
 
       
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